Conviviale con consorti ed ospiti

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Conviviale con consorti ed ospiti. Nostra nostra ospite e relatrice la Senatrice a vita Prof.ssa Elena Cattaneo, nota per le sue ricerche sulle cellule staminali.
La malattia di Huntington, palestra probabile dell’evoluzione, causata da un gene antico La Prof.ssa Elena Cattaneo, Senatrice a Vita e Direttrice del Laboratorio sulle Cellule Staminali dell’Università degli Studi di Milano, il 30 Ottobre 2018 ha affascinato i Soci ed amici del Rotary Club Firenze, con una relazione sulla malattia di Huntington riferendo le recenti scoperte scientifiche e l’impegno sociale rivolto ai malati affetti dalla malattia. La malattia di Huntington è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione dei neuroni delle aree cerebrali che controllano il movimento e le funzioni cognitive superiori, che si trasmette con modalità autosomica dominante, cioè un genitore malato ha una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei suoi figli a prescindere dal sesso. La malattia che prende il nome da George Huntington, un medico americano che l’ha descritta per la prima volta nel 1872, si manifesta in maniera variabile da soggetto a soggetto ed è caratterizzata da movimenti involontari, come una danza incontrollata, da cui il nome corea dal greco danza, da perdita delle capacità cognitive e disturbi psichici. L’andatura instabile ed i movimenti incontrollati dei malati ricordano infatti una danza che nel tempo si attenua progressivamente, fino a quando il corpo dei malati diventa una corazza. In Italia è popolarmente chiamata “Ballo di San Vito” I sintomi della malattia, la loro diversità ed evoluzione nel tempo ha fatto si che i malati di Huntington siano stati considerati dei “diversi”, isolati ed emarginati per molti decenni; nei paesi più poveri chi soffre della corea di Huntington è relegato ai margini della società e questo ha fatto si che in Sud America persone affette dalla malattia si sposassero tra loro, dando luogo ad epicentri della malattia. Un esempio è il villaggio colombiano El Difficil dove il 75% degli abitanti ha ereditato il gene malato, che determina la formazione della proteina huntingtina (HTT) in forma mutata che da origine ad aggregati che si depositano sui neuroni “intossicandoli”. Ed è stato proprio in Venenzuela, nei pressi del Lago Maracaibo, che nel 1993 è stato identificato per la prima volta il gene IT15, localizzato sul cromosoma 4 e codificante la proteina HTT, che nella forma mutata è responsabile della malattia. E’ stata un’impresa senza precedenti, che ha coinvolto 58 ricercatori provenienti da paesi e strutture diverse; un lavoro ciclopico, durato più di 10 anni che ha previsto la raccolta di circa 18.000 campioni di sangue dai malati e dai loro familiari, per l’isolamento del DNA. Tutti abbiamo il gene che nella forma mutata provoca la malattia. Un gene antico, con una storia vecchia di milioni di anni che lo ha portato fino a noi. Il gene è caratterizzato da ripetizioni in successione di tre gruppi di lettere che corrispondono a tre basi azotate del DNA, CAG (citosina-adenina-guanina), variabili nelle persone sane da 9 a 35. Il gene non era presente nei primissimi organismi comparsi sulla terra, ma era già presente nel lievito, accompagnato dal suo segno distintivo, la sequenza genica formata dalle lettere CAG. Se negli organismi più semplici, come l’ameba e il riccio di mare, le sequenze ripetute erano pochissime, salendo lungo l’albero della evoluzione i CAG sono aumentati da 4 nel pesce zebra, ad 8 nel topo, sino all’uomo dove i CAG possono essere fino a 35. Nel range tra 36 e 39 la malattia può non manifestarsi nell’arco della vita o avere un esordio in età molto avanzata. Il 95% dei malati ha una sequenza di triplette di CAG tra 42 e 44 e più alto è il numero di triplette presenti più precoce è l’età di comparsa della malattia. Oggi sappiamo che 1 persona su 17 ha da 27 a 35 sequenze di CAG e ricerche condotte con la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) indicano che chi ha più sequenze CAG ha anche più sostanza grigia cerebrale. Potrebbe voler dire che è anche più intelligente? Al momento non ci sono gli elementi per dirlo, ma la corea di Huntington potrebbe essere il prezzo imposto dall’evoluzione per un progetto indirizzato ad ottenere un Sistema Nervoso più complesso del nostro. Da tempo i ricercatori di tutto il mondo hanno cominciato ha lavorare con le cellule staminali ed in tutti questi anni, grazie al lavoro della Prof.ssa Cattaneo, sono stati fatti notevoli passi in avanti. La scommessa è riuscire a trasformare le cellule staminali nei neuroni che sono colpiti dalla malattia. Una speranza ulteriore per questi malati è la terapia genica, che mira a spegnere il gene malato. I risultati sorprendenti della sperimentazione nei modelli animali con oligonucleotidi anti-senso, cioè farmaci in grado di silenziare il gene e quindi bloccare la sintesi della proteina alterata hanno permesso di iniziare nel 2015 la sperimentazione nell’uomo. Attualmente sono in corso più di uno studio clinico e i risultati sono sicuramente incoraggianti. Il gene mutato della malattia di Huntington, noto come HTT contiene le istruzioni che inducono le cellule a produrre una forma tossica della proteina chiamata huntingtina. Questo codice viene copiato su un filamento di RNA messaggero che trasmette il messaggio al meccanismo cellulare deputato alla produzione della proteina. I farmaci in sperimentazione clinica agiscono intercettando l’RNA messaggero, bloccandolo prima che la proteina dannosa possa essere prodotta, attenuando efficacemente gli effetti del gene HTT mutato. Attualmente il farmaco per arrivare nel cervello deve essere iniettato nel liquido cefalo-rachidiano, in un futuro prossimo si potranno utilizzare molecole (vettori) che trasportano il farmaco all’interno del Sistema Nervoso Centrale. Per accendere i riflettori su questa malattia, nonostante i notevoli passi avanti, ancora poco conosciuta e provare ad eliminare lo stigma e l’emarginazione che l’accompagnano, la Senatrice Elena Cattaneo scrisse nel 2016 una lettera al Papa Francesco e il Papa ha accolto il grido di dolore delle persone colpite dalla malattia e ha concesso un’udienza che si è tenuta nell’Aula Paolo VI presso la Santa Sede il 18 maggio 2017: la giornata è stata dedicata alle persone affette da corea di Huntington provenienti da tutto il mondo. L’udienza papale è stata il momento più emozionante dell’iniziativa, in solidarietà con il Sud America, dove la malattia è più diffusa e dove, grazie ai pazienti dei due villaggi intorno al lago Maracaibo, è stato scoperto il gene responsabile della malattia. L’evento, parte dell’iniziativa HDdennomore “Hidden No More” “Mai Più Nascosta” ha riunito per la prima volta circa 1700 persone tra cui circa 150 malati, numerose organizzazioni umanitarie, associazioni ed istituzioni che si occupano di questa patologia. Medici e neuropsicologi dell’America Latina, tra cui Claudia Perandones, Ignacio Munoz-Sanjuan, fondatore di Fattore-H in Colombia e Charles Sabine, un inviato di guerra dell’NBC, portatore del gene malato della malattia. 
 “Così tante persone legate alla malattia di Huntington, tutte insieme, non si erano mai viste”, ha detto al Papa con grande emozione la senatrice Elena Cattaneo, che ha anche promosso un incontro presso il Senato, dove il presidente Piero Grasso ha accolto le famiglie sudamericane dando loro un affettuoso benvenuto e un riconoscimento della grande dignità nella sofferenza. Emanuela Masini